ESTUDIOS GENÉTICOS

CONSEJO GENÉTICO ACROMATOPSIA

La Acromatopsia se transmite por herencia autosómica recesiva. Una vez que en la familia se han identificado las mutaciones causantes de la enfermedad, es posible realizar análisis a los miembros en riesgo de ser portadores de dichas mutaciones. Además, se debe ofrecer asesoramiento genético a las parejas de riesgo (en las que ambos individuos son portadores de una mutación causante de la enfermedad) para informarles de que tienen el 25% de posibilidades de tener un hijo afectado.

CONSEJO GENÉTICO DEL MCA

El MCA es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X. Es obligatorio proporcionar asesoramiento genético. Una mujer portadora tiene el 50 % de posibilidades de transmitir el alelo mutado a su descendencia. La penetrancia es completa con poca variabilidad en la expresión de la enfermedad.

Acceso a la información de los diferentes estudios genéticos que existen en la actualidad en clinicatrials.gov.

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