¿QUÉ ES LA ACROMATOPSIA?

La acromatopsia (ACHM) es un trastorno retiniano autosómico recesivo raro caracterizado por daltonismo, nistagmus, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de la ausencia o la deficiencia en el funcionamiento de los conos.

La prevalencia epidémica estimada en todo el mundo es de 1/30.000-1/50.000.

MÉTODOS DIAGNÓSTICOS

El diagnóstico de ACHM se basa en un examen clínico oftalmológico, pruebas psicofísicas (sobre la visión de los colores) y electrofisiológicas (electrorretinografía/ERG) en que se observa pérdida de respuesta fotópica pero respuesta escotópica normal. La tomografía de coherencia óptica muestra una interrupción progresiva y/o pérdida de unión entre los segmentos internos/externos de los fotorreceptores, y una atenuación del epitelio pigmentario de la retina (EPR) en la región macular. El diagnóstico se verifica mediante un análisis genético molecular de los genes causantes.

Diagnóstico diferencial

Entre los diagnósticos diferenciales se encuentran el monocromatismo de conos azules (MCA), la amaurosis congénita de Leber, otros tipos de distrofia de conos (ver estos términos) y la acromatopsia cerebral.

Diagnóstico prenatal

Los laboratorios especializados pueden ofrecer un diagnóstico prenatal a las parejas de riesgo.

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