DIAGNÓSTICO GENÉTICO

GENES AFECTADOS

Se han asociado cinco genes con la Acromatopsia:

GNAT2 (1p13)

PDE6C (10q24)

PDE6H (12p13)

CNGA3 (2q11.2)

CNGB3 (8q21.3)

Todos ellos codifican componentes fundamentales de la cascada de fototransducción de los conos (GNAT2 (proteína G) > fosfodiesterasa PDE6C/PDE6H > canal activado por nucleótidos cíclicos CNGA3/CNGB3).
Las mutaciones en CNGB3 son predominantes, seguidas de las de CNGA3, mientras que el resto son causantes raros de ACHM.

INFORMACIÓN DE LA HERENCIA DE LOS GENES ENTRE GENERACIONES

La Acromatopsia se transmite por herencia autosómica recesiva. Una vez que en la familia se han identificado las mutaciones causantes de la enfermedad, es posible realizar análisis a los miembros en riesgo de ser portadores de dichas mutaciones. Además, se debe ofrecer asesoramiento genético a las parejas de riesgo (en las que ambos individuos son portadores de una mutación causante de la enfermedad) para informarles de que tienen el 25% de posibilidades de tener un hijo afectado.
Los laboratorios especializados pueden ofrecer un diagnóstico prenatal a las parejas de riesgo.

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